Tratamiento de Deficiencia De Galactosa 1 Fosfatouridil Transferasa en León

La deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, conocida como galactosemia clásica, es un trastorno metabólico hereditario en el que el organismo no puede procesar correctamente la galactosa, un azúcar presente en la leche.

Por qué ocurre: la falta de esta enzima impide transformar la galactosa, que se acumula y puede afectar distintos órganos desde los primeros días de vida.

Señales que pueden notarse: dificultades para alimentarse, vómito, ictericia y poco aumento de peso en el bebé.

¿Qué especialista lo atiende? El pediatra suele detectar las primeras señales, a menudo mediante el tamiz neonatal, y el nefrólogo participa si hay repercusión renal. Si un recién nacido presenta estos signos, es importante valorarlo pronto con el pediatra para recibir la orientación adecuada.