Tratamiento de Anemia De Fanconi en Magdalena Contreras

La anemia de Fanconi es una enfermedad genética rara de herencia autosómica recesiva caracterizada por fallo progresivo de la médula ósea, malformaciones congénitas y predisposición al cáncer. Afecta a 1 de cada 100,000 nacimientos. Las anomalías físicas incluyen manchas café con leche, pulgares anormales o ausentes, talla baja, microcefalia, anomalías renales y defectos cardíacos. La insuficiencia medular se desarrolla generalmente antes de los 10 años con pancitopenia progresiva. Los cromosomas muestran fragilidad aumentada ante agentes de entrecruzamiento. El diagnóstico se confirma con test de fragilidad cromosómica con diepoxibutano y análisis genético. El tratamiento incluye andrógenos (oximetolona), factores de crecimiento y trasplante alogénico de células madre como tratamiento curativo del fallo medular. Consulta hematológica desde ,140 MXN.