Síndrome De Lesch Nyhan

El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno hereditario poco común del metabolismo que afecta principalmente a varones y que altera la forma en que el cuerpo procesa ciertas sustancias, generando un exceso de ácido úrico.

Manifestaciones que pueden presentarse: Alteraciones del movimiento, retraso en el desarrollo, problemas relacionados con el ácido úrico y conductas de autolesión en los casos más característicos.

Causa de origen: Se debe a una falla genética en una enzima encargada de reciclar componentes del organismo, lo que provoca su acumulación.

Seguimiento profesional: El pediatra coordina la atención del menor junto con especialistas en metabolismo y neurología. Cuando aparecen alteraciones del desarrollo o del movimiento desde la infancia, una valoración médica temprana es clave para orientar el cuidado adecuado.