Síndrome De Digeorge

El síndrome de DiGeorge es un trastorno congénito de origen genético que puede afectar el desarrollo de varios órganos, entre ellos las defensas del cuerpo, el corazón y las glándulas que regulan el calcio.

Manifestaciones posibles: Infecciones más frecuentes de lo habitual, alteraciones del corazón presentes desde el nacimiento, rasgos faciales particulares y, en ocasiones, niveles bajos de calcio.

Causa subyacente: Se debe a la ausencia de un pequeño fragmento de material genético, lo que altera la formación de ciertas estructuras durante el desarrollo.

A quién consultar: El internista, junto con pediatras, cardiólogos e inmunólogos según cada caso, participa en la evaluación integral de estos pacientes. Si existe sospecha por infecciones repetidas o hallazgos asociados, una valoración médica coordinada permite organizar la atención apropiada.