Enfermedad Del Almacenamiento De Glucógeno Tipo V Gsdv

La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V, también conocida como enfermedad de McArdle, es un trastorno hereditario del metabolismo en el que el músculo no puede aprovechar adecuadamente sus reservas de glucógeno como fuente de energía durante el esfuerzo.

Síntomas frecuentes: Suele notarse fatiga, dolor o calambres musculares y poca tolerancia al ejercicio, sobre todo al inicio de la actividad física; en ocasiones la orina puede tomar un color oscuro tras un esfuerzo intenso.

¿Cuándo acudir? Conviene una valoración cuando hay molestias musculares repetidas con el ejercicio o cansancio desproporcionado.

¿Quién la atiende? El pediatra orienta el estudio en niños y la canalización hacia áreas especializadas en enfermedades metabólicas. Revisar estos signos con un profesional ayuda a entender el origen de las molestias.