Enfermedad De Gaucher

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario poco frecuente del grupo de las enfermedades de depósito, en el que el cuerpo no descompone correctamente cierta sustancia grasa, que se acumula en órganos y tejidos.

Manifestaciones posibles: según la forma y la edad de inicio, puede incluir aumento del tamaño del hígado o el bazo, cansancio, tendencia a hematomas, dolor o alteraciones óseas y, en algunos tipos, afectación neurológica.

Por qué se produce: se debe a una alteración genética que afecta a una enzima encargada de procesar esa sustancia dentro de las células.

Quién la atiende: suele requerir un abordaje multidisciplinario en el que pueden participar el internista, el endocrinólogo y, cuando inicia en la infancia, el pediatra. Si existen antecedentes familiares o signos persistentes como crecimiento del bazo, lo aconsejable es acudir con un profesional que oriente el estudio adecuado.