Deficiencia De Galactosamina 6 Sulfatasa

La deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa es un trastorno hereditario poco frecuente, conocido como síndrome de Morquio tipo A, en el que la falta de una enzima impide procesar ciertas sustancias que se acumulan en los tejidos del cuerpo.

Qué implica: Esta acumulación afecta sobre todo el desarrollo de los huesos y las articulaciones, y puede repercutir en el crecimiento, la movilidad y otros órganos.

Origen: Es de causa genética y se transmite de padres a hijos, por lo que sus signos suelen notarse durante la infancia.

¿Qué especialista lo atiende? El pediatra realiza la valoración inicial y se apoya en genetistas y otros especialistas para el seguimiento del desarrollo. Si se observan alteraciones en el crecimiento óseo de un niño, lo aconsejable es plantearlas a un profesional para evaluarlas.