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Deficiencia De Galactosa 6 Fosfato Epimerasa

Revisado por el equipo médico de El Doctor Política editorial

La deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa es un trastorno metabólico hereditario muy poco frecuente en el que el cuerpo tiene dificultad para metabolizar la galactosa, un azúcar de la leche, debido a la falta de una enzima específica.

Contexto: forma parte del grupo de las galactosemias y su intensidad varía: algunas formas son leves y otras pueden afectar el desarrollo del bebé.

Lo que puede observarse: dependiendo de la variante, puede haber molestias al alimentarse, vómito o detección a través del tamiz metabólico.

Especialistas que lo valoran: el pediatra acompaña el crecimiento y la alimentación del menor, y el nefrólogo interviene si existe afectación renal. Ante dudas tras un tamiz neonatal alterado, lo recomendable es platicarlo con el pediatra para aclarar el panorama.

Datos de 37 médicos que tratan deficiencia de galactosa 6 fosfato epimerasa

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¿Qué especialista trata deficiencia de galactosa 6 fosfato epimerasa?

La deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa debe ser evaluada por el Pediatra, quien da seguimiento a esta enfermedad metabólica hereditaria. En El Doctor puedes agendar cita para una valoración temprana.

Tratamiento por ciudad

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Preguntas frecuentes

¿Qué es deficiencia de galactosa 6 fosfato epimerasa?

La deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa es un trastorno metabólico hereditario muy poco frecuente en el que el cuerpo tiene dificultad para metabolizar la galactosa, un azúcar de la leche, debido a la falta de una enzima específica.

¿Qué médico trata deficiencia de galactosa 6 fosfato epimerasa?

La deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa debe ser evaluada por el Pediatra, quien da seguimiento a esta enfermedad metabólica hereditaria. En El Doctor puedes agendar cita para una valoración temprana.