Deficiencia De Aspartoacilasa
Revisado por el equipo médico de El Doctor Política editorial
La deficiencia de aspartoacilasa es un trastorno genético poco frecuente en el que falta o no funciona bien esta enzima, lo que provoca la acumulación de una sustancia que daña la sustancia blanca del cerebro. Se conoce dentro de las enfermedades neurológicas de origen hereditario.
Cómo se manifiesta: Suele detectarse en los primeros meses de vida con retraso en el desarrollo, bajo tono muscular, dificultad para sostener la cabeza y aumento del perímetro craneal.
Por qué ocurre: Se hereda de ambos padres portadores de la alteración genética; no se contagia ni depende de hábitos.
¿Qué especialista la atiende? El neurólogo y el pediatra son quienes valoran y dan seguimiento a estos casos, frecuentemente con apoyo de genética. Si un bebé muestra retrasos llamativos en su desarrollo, una evaluación profesional temprana ayuda a orientar el acompañamiento adecuado.
Datos de 9 médicos que tratan deficiencia de aspartoacilasa
¿Qué especialista trata deficiencia de aspartoacilasa?
La deficiencia de aspartoacilasa (enfermedad de Canavan) debe ser evaluada por el Neurólogo, con el Pediatra coordinando el seguimiento general en niños. En El Doctor puedes agendar cita con el especialista que tu caso requiera.
Tratamiento por ciudad
Doctores especializados en deficiencia de aspartoacilasa
Dra. Diana Ivonne Gómez Gómez
Dra. Patricia García Ramírez
Dra. Elisa Bribiesca Contreras
Dr. Janeth Olivia Villezcas Carbajal
Dra. Sandra Bañuelas Alatorre
Dra. Paloma Gonzalez Tamayo
Dr. Karen Lopez Xolalpa
Dra. Fabiola Fernandez
Dr. Eulalio Gastelum Sarmiento
Dr. Ricardo Corral Garcia
Dr. Yazmín Guadalupe Garcia Bustamante
Dra. Alma Gabriela Torres Ontiveros
Dr. Mario Soto Ramos
Dra. Claudia Elvira Peña Varela
Dr. Elianeth Rey Helo
Dra. Almuina Juan Gutierrez
Dr. Luz María Soto Hernández
Dr. Jesús Moisés Ramírez López
Dr. Julio Lazcano
Dra. Erika Gabriela Miranda Ricardi
Preguntas frecuentes
¿Qué es deficiencia de aspartoacilasa?
La deficiencia de aspartoacilasa es un trastorno genético poco frecuente en el que falta o no funciona bien esta enzima, lo que provoca la acumulación de una sustancia que daña la sustancia blanca del cerebro. Se conoce dentro de las enfermedades neurológicas de origen hereditario.
¿Qué médico trata deficiencia de aspartoacilasa?
La deficiencia de aspartoacilasa (enfermedad de Canavan) debe ser evaluada por el Neurólogo, con el Pediatra coordinando el seguimiento general en niños. En El Doctor puedes agendar cita con el especialista que tu caso requiera.