Coproporfiria Hereditaria

La coproporfiria hereditaria es un trastorno poco frecuente de origen genético que pertenece al grupo de las porfirias, en el que una alteración en la producción del grupo hemo lleva a la acumulación de ciertas sustancias en el cuerpo.

Cómo puede manifestarse: Suele cursar con episodios de dolor abdominal intenso, síntomas en el sistema nervioso, cambios en el color de la orina y, en algunos casos, sensibilidad de la piel a la luz solar; ciertos factores pueden desencadenar las crisis.

Cuándo buscar valoración: Ante episodios recurrentes y antecedentes familiares, un estudio dirigido ayuda a esclarecer el cuadro y a orientar el seguimiento.

¿Qué especialistas la atienden? El genetista orienta el estudio de su origen hereditario, y en la infancia el pediatra participa en la valoración y el acompañamiento del menor a lo largo del tiempo.