Atrofia Muscular Espinal
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular hereditaria causada por mutaciones en el gen SMN1, que resultan en la pérdida progresiva de las neuronas motoras de la médula espinal. Esta degeneración neuronal provoca debilidad muscular progresiva y atrofia que afecta principalmente los músculos proximales de las extremidades y el tronco. La AME se clasifica en varios tipos según la edad de inicio y la gravedad. El tipo 1 (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) es la forma más severa, manifestándose antes de los 6 meses con hipotonía grave y dificultad respiratoria. El tipo 2 aparece entre los 6 y 18 meses con imposibilidad de caminar. El tipo 3 (enfermedad de Kugelberg-Welander) se presenta después de los 18 meses con debilidad progresiva. El tipo 4 debuta en la edad adulta con síntomas más leves. Los síntomas comunes incluyen debilidad muscular simétrica, hipotonía, reflejos disminuidos o ausentes, fasciculaciones de la lengua, dificultad para alimentarse y respirar en formas severas. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas para detectar la deleción del gen SMN1. El tratamiento ha revolucionado con terapias génicas y modificadoras de la enfermedad como nusinersen, onasemnogene y risdiplam. En El Doctor puedes encontrar neurólogos pediatras, fisioterapeutas y pediatras en México para el manejo integral de esta condición. *La información proporcionada es de carácter informativo y no sustituye la consulta médica profesional. Consulta a un especialista para obtener un diagnóstico y tratamiento adecuados.*
Especialidades que tratan atrofia muscular espinal
Tratamiento por ciudad
Doctores especializados en atrofia muscular espinal
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Dr. Alberto Fregoso Ojeda
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Dr. Rabindranath García López
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Preguntas frecuentes
¿Qué es atrofia muscular espinal?
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular hereditaria causada por mutaciones en el gen SMN1, que resultan en la pérdida progresiva de las neuronas motoras de la médula espinal. Esta degeneración neuronal provoca debilidad muscular progresiva y atrofia que afecta principalment...
¿Qué médico trata atrofia muscular espinal?
Atrofia Muscular Espinal es atendida generalmente por especialistas en enfermero, fisioterapeuta, analista clinico, terapeuta complementario, especialista en medicina del trabajo, neurocirujano, neurólogo, especialista en obesidad y delgadez, pediatra, algólogo, odontologo pediatra, cirujano pediatra, neurólogo pediatra, medico del deporte.