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Acrodisplasia

La acrodisplasia es un grupo de trastornos genéticos del desarrollo esquelético que afectan principalmente las extremidades distales (manos y pies). Incluye condiciones como acrodisostosis, displasia periférica y tricorinofalángica. Se caracterizan por manos y pies cortos con falanges acortadas, braquidactilia, uñas hipoplásicas y en algunos casos nariz pequeña respingada y discapacidad intelectual. La herencia puede ser autosómica dominante o recesiva según el tipo. El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos, radiografías que muestran acortamiento de metacarpianos y falanges, y estudios genéticos moleculares. No existe tratamiento curativo; el manejo incluye terapia ocupacional, cirugía ortopédica correctiva cuando sea necesario y apoyo educativo si hay retraso del desarrollo. Consulta genética/ortopédica disponible.

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Preguntas frecuentes

¿Qué es acrodisplasia?

La acrodisplasia es un grupo de trastornos genéticos del desarrollo esquelético que afectan principalmente las extremidades distales (manos y pies). Incluye condiciones como acrodisostosis, displasia periférica y tricorinofalángica. Se caracterizan por manos y pies cortos con falanges acortadas, bra...

¿Qué médico trata acrodisplasia?

Acrodisplasia es atendida generalmente por especialistas en cirujano de la mano, endocrinologo pediatrico, ortopedista, pediatra.